Groźny gen

Podczas kongresu Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC) w Londynie ogłoszono wyniki dwóch niezależnych badań identyfikujących gen związany z groźnymi dla życia zaburzeniami rytmu serca.

Pacjenci z zagrażającymi życiu zaburzeniami rytmu doświadczają nagłego zatrzymania pracy serca, co prowadzi do śmierci, jeśli natychmiast nie zostanie podjęta odpowiednia interwencja. Naukowcy od dłuższego czasu szukali markerów genetycznych, aby określić, które z nieprawidłowości w DNA mogą być związane z najbardziej niebezpiecznymi arytmiami.

W badaniu DISCOVERY sprawdzono czy polimorfizm pojedynczych nukleotydów w trzech genach kodujących podjednostki białka G miał znaczenie predykcyjne dla tachyarytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej u osób z wszczepionymi kardiowerterami-defibrylatorami. Badanie to prowadzono w 91 ośrodkach europejskich w okresie od kwietnia 2007 do czerwca 2011 roku. Zidentyfikowano gen związany z 50-proc. wzrostem ryzyka arytmii zagrażającej życiu.

Z kolei w badaniu Oregon SUDS potwierdzono odkrycie genu w populacji ogólnej. Gromadzenie szczegółowych informacji o przypadkach nagłego zatrzymania krążenia oraz próbek krwi w celu zidentyfikowania genetycznych i biochemicznych markerów ryzyka na potrzeby badania Oregon SUDS trwało 12 lat.

– Obydwa badania mają kluczowe znaczenie dla lepszego zrozumienia, dlaczego niektórzy pacjenci są narażeni na większe ryzyko nagłej śmierci sercowej. Ich wyniki zbliżają nas do lepszego poznania i wyjaśnienia całej złożoności problemu nagłego zatrzymania krążenia i mogą, pewnego dnia, pomóc nam określić, którzy pacjenci są narażeni na to ryzyko.

Źródło: materiały prasowe

Nagła śmierć sercowa – przyczyny

Nagła śmierć sercowa to nieoczekiwany, nagły zgon, spowodowany zatrzymaniem krążenia, poprzedzony niespodziewaną utratą przytomności. Zwykle dochodzi do niego w  ciągu godziny od pojawienia się pierwszych objawów, u osoby z rozpoznaną lub utajoną chorobą serca.

Nagła śmierć sercowa najczęściej dotyka osoby, które cierpią na choroby serca. W grupie szczególnie dużego ryzyka znajdują się osoby, u których wcześniej miało miejsce zatrzymanie krążenia, które cierpią na chorobę niedokrwienną serca, przeszły zawał serca lub u których wykryto niewydolność serca.

Co możesz zrobić, by zmniejszyć ryzyko nagłej śmierci sercowej?

Ponieważ w większości przypadków przyczyną nagłej śmierci sercowej jest choroba wieńcowa, czynniki ryzyka są zbieżne z ryzykiem rozwoju choroby wieńcowej, tak więc profilaktyka jest tu podobna. Co prawda na niektóre z tych czynników nie mamy wpływu (jak płeć lub wiek), ale na inne już tak (palenie papierosów, dieta).

Osoby, znajdujące się w grupie ryzyka chorób serca, powinny brać odpowiednie leki, które mogą w przyszłości zapobiec nagłej śmierci sercowej. Są to m. in. statyny (obniżające poziom lipidów), antagoniści aldosteronu, beta-blokery, inhibitory enzymu konwertującego angiotensynę oraz diuretyki.

Charakterystyczne cechy nagłej śmierci sercowej

  • naturalna – powstała w wyniku procesów biologicznych, a nie zewnętrznych
  • nagła – od początku objawów do zgonu upływa nie więcej niż 60 min.
  • sercowa – w odróżnieniu od innych przyczyn nagłych zgonów, np. masywnego zatoru tętnicy płucnej lub udaru mózgu, przyczyna wynika z patologii sercowej i ma w zdecydowanej większości podłoże arytmiczne
  • nieoczekiwana – osoba uprzednio nie chorowała na serce lub, jeśli chorowała, jej stan był na tyle stabilny,  że nie zapowiadał zgonu

Przyczyny nagłej śmierci sercowej

W ponad 80 proc. przyczyną nagłej śmierci sercowej jest choroba wieńcowa i przebyty zawał serca. Dotyczy to głównie osób w średnim lub starszym wieku. Wiele z nich nie zdaje sobie sprawy z tego, że choroba już poczyniła spustoszenia w ich organizmie. U co piątej osoby z chorobą wieńcową nagły zgon jest pierwszym i, niestety, ostatnim objawem choroby. 
Do nagłej śmierci sercowej mogą doprowadzić:

  • kardiomiopatie
  • choroby genetyczne (zespół wydłużonego odstępu QT, zespół Brugadów, wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od katecholamin)
  • idiopatyczne migotanie komór
  • zwężenie zastawki aortalnej
  • wypadanie płatka zastawki mitralnej
  • nieprawidłowe odejście tętnic wieńcowych
  • mostki mięśniowe nad tętnicami wieńcowymi
  • częstoskurcz komorowy wielokształtny (typu torsade de pointes)
  • choroba węzła zatokowego
  • zaburzenia przewodzenia przez węzeł przedsionkowo-komorowy
  • zastoinowa niewydolność serca
  • niektóre leki o działaniu proarytmicznym.

Do nagłego zgonu sercowego może przyczynić się także niedobór magnezu, zaburzenia metaboliczne, zakłócenia rytmu serca związane z centralnym układem nerwowym, stany zapalne naczyń lub serca.

O tym, jak duże jest prawdopodobieństwo wystąpienia nagłej śmierci sercowej, zawsze decyduje pierwotna choroba serca.

Specyfika nagłej śmierci sercowej polega na tym, że jest ona całkowicie naturalna – powstaje w wyniku naturalnych procesów biologicznych, nie jest  spowodowana czynnikami zewnętrznymi ani urazowymi. Często do zgonu doprowadza skrzep krwi w głównych naczyniach krwionośnych, który blokuje przepływ krwi.

Ważne

Każdego roku problem nagłego zgonu sercowego dotyczy ponad 60 ty. Polaków. Aż 40 tys. Polaków umiera co roku na zawał serca z powodu opóźnienia w udzieleniu fachowej pomocy. Co najmniej kilkanaście tysięcy z nich można by uratować, gdyby na czas została podjęta akcja resuscytacyjna.


Autor: Bożena Klukowska

Czy da się przewidzieć miażdżycę?

Choroby układu krążenia, których późnym objawem jest miażdżyca, są główną przyczyną zgonów.

Miażdżyca polega na osadzaniu się tłuszczy i włóknika na ścianach tętnic. Proces ten przez wiele lat pozostaje bezobjawowy. Objawy pojawiają się zwykle, gdy miażdżyca jest już zaawansowana i towarzyszą jej choroby układu krwionośnego. Obecnie nie istnieją markery do wczesnego wykrywania miażdżycy w rutynowej praktyce klinicznej.

Podczas finansowanego przez UE projektu COMBI-BIO (Development of combinatorial biomarkers for subclinical atherosclerosis) starano się sprostać pilnemu zapotrzebowaniu na strategię przewidywania i wczesnego rozpoznawania tej choroby. W tym projekcie uczestniczyli światowej klasy eksperci z dziedziny kardiologii, biostatystyki, bioinformatyki, fenotypowania metabolicznego i chorób układu krążenia z czterech krajów europejskich i USA.

Badacze oceniali skład małocząsteczkowych metabolitów w ludzkiej surowicy, aby zidentyfikować biomarkery miażdżycy subklinicznej. W projekcie COMBI-BIO przeanalizowano łącznie 8000 próbek surowicy. W przypadku każdego pacjenta ocena obejmowała dwa wskaźniki choroby tętnic na etapie bezobjawowym: zwapnienie tętnic wieńcowych (CAC) i grubość kompleksu intima–media (IMT). W badaniu oceniane były też inne istotne dane, takie jak wiek, płeć, pochodzenie etniczne, palenie tytoniu, ciśnienie tętnicze krwi, cholesterol LDL i HDL, terapia lekowa wysokiego ciśnienia krwi, lipidy, historia przebytej cukrzycy.

Zastosowano szereg technik eksperymentalnych w celu scharakteryzowania nowo odkrytych sygnałów metabolicznych i zidentyfikowania nieznanych metabolitów.

Uzyskane informacje stanowią jeden z największych, spójnych zestawów danych dotyczących fenotypu metabolicznego, jakie kiedykolwiek zebrano.

Wyniki badania mogą potencjalnie pogłębić wiedzę na temat szlaków chorobowych i przyczynić się do postępów w klinicznych metodach wczesnego rozpoznawania miażdżycy i jej leczenia.

 

http://www.dlapacjenta.info/s/2244/68360-Artykuly-dla-pacjenta/4073979-Jak-przewidziec-miazdzyce.htm

Życie ponad wszystko – warto regularnie się badać

Nie sposób jest wymienić oraz określić istotności poszczególnych aspektów naszego życia, ponieważ wszystko zależy od indywidualnych uwarunkowań oraz osobistych priorytetów w życiu. Nie da się jednak ukryć, że są takie sfery codzienności, które dla zdecydowanej większości przeciętnych osób są szalenie istotne, jeśli nie najważniejsze. Jedną z nich jest oczywiście zdrowie, a więc kondycja fizyczna oraz psychiczna ludzkiego organizmu. Niestety, ale współcześni ludzie zmuszeni są do borykania się z niezliczonymi jednostkami chorobowymi, z których spora część utrudnia, a nawet uniemożliwia normalne funkcjonowanie w życiu codziennym. Ponadto, pojawienie się poważnej choroby w życiu człowieka rzutuje na wszystkie płaszczyzny, ponieważ pojawiają się poważne problemy w życiu zawodowym, np. ze względu na brak zdolności do wykonywania wszystkich obowiązków wynikających z konkretnego stanowiska. W życiu prywatnym również pojawiają się problemy, a nawet w skrajnych przypadkach konflikty z najbliższymi, ponieważ stanowimy spore obciążenie psychiczne, fizyczne, ale również finansowe. Jest to jednak przede wszystkim ogromna trauma emocjonalna, z którą człowiek musi sobie sam poradzić. Jeśli weźmiemy wszystkie powyższe fakty pod uwagę, to uświadomimy sobie, że niewątpliwie warto na każdym kroku dbać o swoje zdrowie.

Na szczęście, w dzisiejszych czasach mamy niezliczone możliwości dbania o kondycję swojego organizmu, ponieważ w ostatnich latach nastąpił ogromny rozwój medycyny, ale także np. dietetyki, uświadamiającej nas które konkretnie produkty spożywcze są korzystne w kontekście naszego zdrowia. Najnowsze rozwiązania z medycyny pozwalają pacjentom na samodzielne badanie, w przypadku potencjalnych chorób serca czy żył warto postawić na takie metody jak telekardiologia. Czym jest? To samodzielne badanie pacjentów mające wykryć potencjalne nieprawidłowości w rytmie serca. Wyniki naszego badania zostaną przekazane bezpośrednio do lekarza kardiologa. Wszystkie zebrane dane są komputerowo analizowane, pacjenci mają zatem szansę na długo przed rozszerzeniem się problemu wykryć kłopoty związane z sercem. Telekardiologia zmniejsza potrzebę hospitalizacji, co wspomaga również komfort psychiczny pacjentów.

Rejestrator omdleń to szansa dla chorych na serce?

Rejestrator omdleń jest innowacją w leczeniu osób cierpiących na omdlenia. Kontroluje rytm serca i pozwala wykryć nieprawidłowości. Oto szansa dla osób chorych na serce.

Rejestrator omdleń to innowacyjny sprzęt, który może być rewolucją w leczeniu osób cierpiących na omdlenia. Wykrywa nieprawidłowości i zapisuje rytm serca.

Czym jest rejestrator omdleń?

Jest to urządzenie diagnostyczne, a nie terapeutyczne. Urządzenie jest dedykowane dla pacjentów, którzy mają objawy omdleń i utrat przytomności, które mogą być spowodowane nieprawidłowym rytmem serca, jak również u takich pacjentów, u których standardowe metody zawiodły.

Rejestrator omdleń wprowadza się pod skórę pacjenta, jednak dzięki jego niewielkim rozmiarom zabieg jest jedynie drobną ingerencją w organizm. Gdy urządzenie wykryje nieprawidłowości w rytmie serca, zapisuje dane i wysyła je do systemu informatycznego, do którego lekarz ma wgląd za pomocą przeglądarki internetowej. Rejestrator omdleń pozwala znaleźć przyczynę omdleń oraz wykluczyć chorobę serca jako jedną z nich.